表皮样囊肿起源于异位胚胎残余组织的外胚层组织，是胚胎晚期在继发性脑细胞形成时，将表皮带入的结果。
表皮样囊肿大多为单发，也可多发，偶与皮样囊肿同时存在并伴有先天性畸形或异常，如脊柱裂等。颅内表皮样囊肿可位于硬脑膜外、硬脑膜下、蛛网膜下腔、脑实质及脑室内等处，按起源部位好发于桥小脑角、鞍区、大脑半球、脑室内、四叠体区、小脑等处。
25%的囊肿可发生在颅骨板障或脊柱内，而且常从它所起始的部位呈指状突出伸入邻近的脑池、沟裂，甚至可穿入脑实质。