二尖瓣脱垂是指二尖瓣叶在心室收缩期脱入左心房伴或不伴有二尖瓣关闭不全。
引起二尖瓣脱垂的原因有以下几方面:
原发性二尖瓣脱垂综合征是一种先天性结缔组织疾病，确切病因尚未明了，可发生于各年龄组，较多发生于女性，14~30岁女性最多。1/3患者无其他器质性心脏病，而仅以二尖瓣脱垂为临床表现。也可见于马方综合征，系统性红斑狼疮，结节性多动脉炎等患者。以，后叶脱垂多见，其中大部分为散发性，少数呈家族性发病，可能属于常染色体显性遗传。
继发性二尖瓣脱垂可能与以下疾病有关。遗传性结缔组织病如马方综合征，成骨不全，粘多糖病，弹性假黄瘤等；风湿性疾病，如系统性红斑狼疮，结节性多动脉炎，复发性多软骨炎等。另外风湿性心瓣膜炎、病毒性心肌炎、扩张型心肌病、肥厚型心肌病、冠状动脉性心脏病、先天性心脏病、动脉导管未闭等疾病也可以引起二尖瓣脱垂。