丛状神经纤维瘤是一种常见的遗传性疾病，主要有以下症状：
1.患者可见皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整齐，好发于躯干非暴露部位。
2.约百分之五十患者出现神经系统症状，主要由中枢、周围神经压迫引起，其次为胶质瘤增生、血管增生和骨骼畸形所致。
3.上睑可见纤维瘤或丛状神经纤维瘤，眼睑可扪及肿块和突眼波动，裂隙灯光可见虹膜有粟粒橙黄色圆形小结节为错构瘤。
4.常见的先天性骨发育异常：包括脊柱侧突、前突和后凸畸形、颅骨不对称、缺损和凹陷。肿瘤直接压迫可导致骨骼改变。