儿童胸腺发育不全是一种先天性免疫缺陷病，为胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全。胸腺发育不全的病因是因胚胎时期第3、4对咽囊发育障碍，导致胸腺发育不全或不发育。
症状表现为患儿有低位耳、中线面裂、小而向后缩的下颌骨、两眼距过宽以及人中缩短。检查包括T细胞检查、X线片、组织病理学检查等。
胸腺发育不全的治疗方面，骨髓移植最有效，胎儿胸腺移植可获一些疗效。本病预后常取决于心脏病的严重程度，部分缺陷的病人可长期存活。加强护理和营养，提高患者的抵抗力和免疫力， 预防感染。应尽量减少与病原体的接触，应禁止接种牛痘、冻干卡介苗等活疫苗，也应避免接种麻疹和脊髓灰质炎疫苗。