先天性肝内胆管囊状扩张症多见于男性，男女之比2∶1。患者在出生后的5～20年多无临床症状，一般于青年时期开始发病，但少数病人亦可终身无症状，好发年龄21～49岁。
先天性肝内胆管囊状扩张症儿童或青年时期常无症状，多因长期胆汁淤积致胆石形成胆道感染后才有表现。腹痛、畏寒、发热及黄疸是先天性肝内胆管囊状扩张症的主要症状与胆石病、胆管炎相同，容易造成判断失误。胆道感染严重者可发展成胆源性肝脓肿和败血症。缓解期可无任何症状，部分患者也可因反复胆道感染而出现肝脏肿大及压痛，最终导致肝硬化和门静脉高压。会产生以下的后遗症：1，并发结石。2，胆管癌。3，胆管炎。4，肝脓肿等情况的发生。