先天性巨结肠属于肠道先天发育异常而导致的疾病，其病因目前尚未完全明确。临床对于该疾病原因的研究，目前存在两种假设：
1.因胚胎微环境的改变，可能致使神经节细胞在生长进化的过程中，受到异常阻碍或影响，继而导致病变肠段当中的神经节细胞不足。
2.遗传因素对于该疾病的影响是相对较大的，有研究结果表明，大概有百分之十的患儿，都存在家族史的情况。
总之，对于该疾病的研究，目前还是以治疗症状为主，绝大部分患儿都需要以手术治疗为主，发现异常要及时就医，避免耽误孩子治疗。绝大多数治疗及时的患儿，不会影响生长发育及生活质量。