天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰葡萄糖苷酶缺乏,而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,属于溶酶体病的一种。
其特征为智力低下,面容粗笨,多发性骨发育不良,周围血液中淋巴细胞内有空泡,无黏多糖尿。多数病人在幼儿期发病,出现上呼吸道感染皮肤感染和肠道感染,并引发腹泻。
智力和运动发育障碍,可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨,呈黏多糖蓄积症I型特征,表现为面颊明显内陷,鼻梁塌陷和短颈。
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