遗传性球形红细胞增多症是一种染色体显性遗传性疾病。只要是父母一方患有遗传性球形红细胞增多症，他们的子女在出生后就可以发生遗传性球形红细胞增多症，男女均可发生。
主要是由于红细胞先天性膜缺陷所引起的溶血性贫血，病人在外周中可以出现球形红细胞增多，因此而得名。发生遗传性球形红细胞增多症的时候，病人往往会出现贫血、溶血性黄疸、脾大，有的患者还有可能会伴有胆石症。
治疗方案主要是进行脾切除，因为脾脏是球形红细胞破坏的主要场所。多数的患者进行脾切除以后，有可能会发生感染，对于部分患者可以考虑使用长效的青霉素预防感染。