男孩14岁仍无第二性征发育可考虑青春期发育延迟的诊断,生长迟缓,骨龄落后于实际年龄,身高比同龄儿童矮,青春期发育延迟者应进一步明确病因分类进行鉴别诊断。早期发现非典型的下丘脑垂体-睾丸轴的器质性疾病,及早鉴别体质性的低促性腺激素性性腺功能减退症hh与病理性的hh。
第一、从青春期发育延迟病例中要筛查hh,首先是特发性的低促性腺激素性性腺功能减退症,遗传缺陷导致下丘脑丧失合成和分泌gnrh能力,如引起的低促性腺激素性性腺功能减退症而不伴有嗅觉减退或丧失称之为特发性的hh。
第二、低促性腺激素性性腺功能减退症,如果fsh和lh和睾酮都非常低则hh的可能性比较大,需要随访观察,每隔半年行性激素的检测,用gnrh激动剂刺激实验或反复的hcg刺激实验能很好的将hh和cdgp区分开来,第二大点是根据gnrh分泌脉冲来诊断特发性垂体性的hh。
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