颅底凹陷症可能伴有遗传，颅底凹陷症分为先天性的和继发性的，但先天性疾病并非遗传性疾病，然而颅底凹陷症在同一家族中多发，表明同遗传有一定的关系，但并不能确定相关性。
颅底凹陷症是颈枕部颅底骨质及寰枢椎畸形并突入后颅凹，产生相关的症状并可能导致其他的疾病，引起的并发症包括颅内压增高、小脑及延髓受压，出现步态不稳、眩晕、偏瘫、呼吸循环变化，后组颅神经受损导致饮水呛咳、声音嘶哑等症状，进一步发展可引起脊髓空洞症的发生或加重。
颅底凹陷症以手术治疗为主，尽早治疗以尽快恢复受损的神经功能。