二尖瓣脱垂是指二尖瓣叶在心室收缩期脱入左心房，伴或不伴有二尖瓣关闭不全。二尖瓣脱垂最常累及后瓣叶，心室收缩时，过长的瓣叶使瓣膜进一步向上进入左心房，瓣膜活动的突然停止产生喀喇音，瓣叶闭合不全导致收缩中、晚期的反流性杂音。
二尖瓣脱垂综合征起病缓慢，病人可无症状，往往进行心脏听诊，或因其他原因行超声心动图检查时发现二尖瓣脱垂。病人常述心悸、乏力、呼吸困难和胸痛，二尖瓣脱垂临床诊断主要是根据典型的听诊特征收缩中期喀喇音及收缩中、晚期杂音，药物和动作对杂音的影响，结合超声心动图，必要时作左心室造影，一般多可确诊。在排除继发于各种心血管病或全身性疾病所致二尖瓣脱垂后，才能考虑为原发性二尖瓣脱垂。