糖原贮积症是由于糖原合成和分解所需的酶有遗传性缺陷引起的一类临床上比较少见的遗传性疾病，大多数为常染色体隐性遗传，个别类型为x伴性遗传。
因为糖原合成和分解涉及许多酶，所以不同酶缺陷引起不同类型的疾病，不同类型的糖原贮积症，虽各有其临床特征，但低血糖症和肌无力，是所有类型共有的临床表现。本症多发于婴儿、幼儿和青少年儿童，但也有老年发病者。
对于它的治疗，不同类型的糖原贮积病治疗方法有所不同，有的患者无症状，同一类型的糖原贮积病，其疾病的严重程度也不相同，一般来说，新生儿和婴儿患者疾病较严重，治疗比较困难，年龄大的儿童由于依从性好，治疗比较容易，本病为遗传性疾病，故难以根治。近年来发展的基因治疗，为根治糖原贮积症带来了希望，但辅助治疗十分困难，例如gsdv型患者进行中等程度的有氧运动，能明显改善病情，而二型的糖原贮积病对物理治疗有良好的反应。一般治疗分为补充葡萄糖、手术切除肿瘤、酶替代治疗以及肝移植、心脏移植等等。