柠檬宝宝是一种遗传代谢疾病。主要是身体无法正常代谢掉食物中的多种氨基酸，容易造成宝宝体内毒性物质增加，导致身体的脑组织和肾脏器官受损，影响宝宝的健康。
柠檬宝宝的病因主要是身体内缺乏维生素B12，导致甲基丙二酸出现代谢异常，就容易出现酸中毒，导致宝宝出现造血功能障碍、神经发育异常。柠檬宝宝的身体发育也会落后于同龄的孩子，还会出现弥漫性脑萎缩、脑积水。
在明确病情后，要注意针对病情采用生物素治疗或是维他命B12治疗。该病目前已查出有明确的基因缺陷。