小儿先天性肌强直综合征，它是一组较为少见的遗传性的疾病。临床表现通常于新生儿时期，或者婴儿期开始，到青春期才有显著的肌肥大症状。
它的主要表现为开始活动时，肌强直明显，常限于四肢。开始行走困难，然后走动正常，随意肌主动收缩后，或者给予各种机械性刺激，或电刺激后出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。
强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴疼痛。可以因为情绪改变、受凉、疲劳、发热而使症状加重，温暖可减轻症状。一般没有严重的并发症，可发生肌萎缩或有肌强直性营养不良的表现。