该病大多由于1号染色体上的GBA基因点突变，或者由于激活蛋白缺陷引起。主要表现有生长发育落后、肝脾进行性肿大、病理性骨折、咳嗽、呼吸困难，还有鱼鳞样皮肤，暴露部位皮肤可见棕黄色斑。
也会有出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作、眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。本病暂无特效药治疗法，治疗方面可以使用脾切除、酶替代治疗、基因治疗、对症治疗包括支持、营养、输血等。
对于再次妊娠或者怀疑本病者，建议做产前基因诊断来预防。