小儿软骨发育不全是遗传性的身材不成比例的骨垢发育不良，它属于常染色体的显性遗传疾病，男女性均可发病。
它确定的现在的致病基因是位于染色体的4号短臂一区所缺陷造成，所以说本病应该没有什么特殊的治疗方法。
近年由于试用生长激素的治疗，会使得一部分小孩在治疗的前半年会有一些身高的增长，最后也不会有增长。
所以说目前没有太多的治疗方法，这个小孩有特殊的身材，头比较大，四肢短小，而且是智力正常。
成人的身高很少超过140公分，所以说，它也是属于矮小的一个范畴的一个遗传性疾病。