毕茂芳 副主任医师 马鞍山市人民医院
三级甲等 神经内科
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Machado-Joseph病的症状是什么
发布时间: 2020-03-18 音频时长: 01分39秒
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Machado-Joseph病也就是马查多-约瑟夫病,是一种常染色体显性遗传病,是神经系统退化疾病。发病年龄较早一般在20-30岁发病,主要的临床症状为小脑性共济失调、不同程度的椎体束征、及锥体外系综合征、周围性肌肉萎缩
早期表现为软腭无力、构音障碍、眼震及眼睑睁开无力、眼球上视困难,随着病情发展晚期可出现凸眼、面部肌肉萎缩也可出现运动过缓、肌张力不全、手足徐动、四肢肌束震颤、末端肌肉萎缩等症状。
根据不同的发病年龄及临床表现分为3型,1型发病较早进展较快,大部分患者在45岁左右死亡;2型也称为Joseph病,发病年龄在30-50岁一般无锥体外系征,多在60岁左右死亡;3型也称为Machado病,发病年龄晚在50岁到60岁以后起病,进展缓慢,预后良好,此外还有部分患者为3型的混合型。

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