又称点状软骨发育不良，是一种基因遗传性疾病，表现为婴幼儿得病，上臂短，不对称。
侏儒症多伴有先天性眼部疾病或心脏疾病，皮肤不同于正常人，出生时即可看出，拍片可以看到软骨有点状钙化，一般在儿童时期消失，大龄患儿X片表现不明显，需要根据其他表现来确诊。
目前没有特效治疗方法，就是不能治愈，只能根据病人情况确定不同的治疗方法，如骨骺闭合后矫形，髋关节疼痛可以考虑牵引治疗，影响生活的进行关节置换，对于手部活动不灵的进行韧带松解，建议到医院就诊。