本病是一种先天性糖脂代谢性疾病，是隐性的遗传性疾病，临床上比较罕见。主要表现为神经系统受损，最初表现为食欲不振、呕吐、喂养困难、消瘦、智力下降，逐渐构音障碍，出现四肢麻木。严重的患者会出现肢体无力、瘫痪，伴肝脾肿大，眼底会出现红斑、肺部的损伤等。
本病目前没有特效的治疗，以对症治疗为主。可以给予维生素等药物治疗，脾脏严重肿大的可以进行脾切除。
本病的预防措施，主要为产前筛检，做好婚前的遗传病史的询问。
辅助检查有血生化检查、尿常规检查、鞘磷脂酶活性检测、骨髓检查、血象检查。