在妊娠11周到13周+6之间，也就是在怀孕3个月左右常规要对孕妇进行超声下的NT检测。NT检测是通过超声测量胎儿颈后透明层的厚度，用来了解胎儿是否有染色体异常发生的风险。
如果NT值大于等于2.5到3毫米，则称为NT增厚。如果鼻骨显示不清，同时合并有NT增厚，要考虑有胎儿染色体异常发生的可能性，则建议要做进一步的产前诊断，产前诊断主要以羊水穿刺、染色体核型分析为主。
如果是有羊水穿刺的禁忌症，也可以采取抽取母体的外周血检测胎儿的DNA来判断胎儿是否有染色体异常发生的风险。