先天性肾上腺增生症，有可能会导致患儿出现醛固酮分泌严重不足，或盐皮质激素、糖皮质激素出现分泌不足的情况，以及雄性激素分泌过多。从而出现一系列代谢性异常的表现，如低血钠、高钾血症、血容量降低、腹泻、呕吐、脱水等症状。还可引起性发育异常，如骨龄超前、阴毛早显、性早熟、原发性闭经或初潮延迟等。
出现以上症状表现时，建议及时去正规医院的内分泌科，进行针对性的检查，比如染色体检查、基因检测、相关激素检测、血生化检测等，根据检测结果综合分析，明确诊断。
一旦确诊患有先天性肾上腺增生症，建议积极配合医生进行针对性治疗，越早治疗效果越好。在治疗期间要定期去医院进行复诊，密切关注治疗的效果，以及时调整治疗方案。