胎儿染色体异常存在一定的遗传因素。
胎儿出现染色体异常除了与遗传因素有一定的关系外，还与环境因素、长时间辐射、病毒感染、体内染色体缺失等有一定的关系。检查出胎儿染色体存在异常情况时，说明胎儿有多种畸形存在的可能性和其他的并发症存在，从优生的角度最好终止妊娠。
胎儿染色体出现异常后，有可能会导致胎儿出现唐氏综合征、爱德华氏综合征、巴陶氏征等。如果盲目地把胎儿生产出来，很有可能会对家庭造成负担，也会对孩子以后的生活质量造成影响。