常见的遗传病主要有先天性畸形，包括兔唇、并趾、先天性心脏病、体内器官畸形等问题。发育迟缓、智力低下、功能障碍，包括先天性的聋哑、视力异常、代谢异常等。
除此之外，无脑儿、精神分裂症、狂躁抑郁性精神病、血友病、家族性结肠息肉、先天性肌强直、黑色素斑和肠息肉瘤综合征等病症也会出现遗传的现象。
遗传病主要分为常染色体遗传、X染色体遗传、Y染色体遗传和多基因遗传等类别，同时还有显性遗传和隐性遗传两种可能。如果女性在怀孕时但是出现家族遗传病是否传给孩子时，可以咨询妇科医生，通过检查等方法进行诊断和排除。