生长激素缺乏患者垂体的生长激素的分泌量，从完全缺失至正常是一个连续的谱系。因此给生长激素缺乏下一个明确的定义是比较困难的。生长激素缺乏有两方面的含义，一是生长激素减少而活性正常，二是生长激素量正常或升高，但生物活性降低。后者主要见于生长激素受体基因突变，也就是生长激素不敏感综合征，或原发性的IGF-1缺乏症。
青春期前发生的生长激素缺乏又称之为垂体性矮小症或垂体性的侏儒症。下丘脑垂体疾病容易发生生长激素缺乏。按病因生长激素缺乏可分为特发性和继发性两大类。按病变部位可分为垂体性和下丘脑性两种。按受累激素的多少可分为单一性生长激素缺乏和包括生长激素在内的符合性垂体激素缺乏症。
北京市的这个疾病的发病率为10万人11.6这样的一个比例。儿童患者以身材矮小、生长缓慢、青春期发育延迟为特征。成人的生长激素缺乏症状以肌量减少、骨量减低、体脂增加为特点。