小儿先天性肌强直它是一种常染色体显性遗传病，少数的为隐性遗传，可能是染色体的7部位编码骨骼肌离子通道的基因发生了突变引起来的。
临床可以见到肌肉苍白和肥大，肌肉中肌纤维以及肌间质明显的增多，肌强直是肌肉高度兴奋的一个症状。它的特征，为骨骼肌肉收缩以后不能立即放松，重复收缩以后肌肉松弛、症状会消失。如果受冷可以加重，温暖以后会减轻。
症状比较轻者，可以暂时不用治疗。症状比较重者，应该立即的对症治疗，改善一下症状。在孕前要做好遗传咨询、产前筛查，主要是针对一些目前还没有很好的治疗方法的疾病，它的目的是防止有缺陷患儿的出生。