心血管造影能确认大动脉错位，同时还应进行胸片检查、超声心电图以及右心导管检查，来明确诊断。患儿可表现出紫绀、呼吸困难、哭闹不止、体重下降、心力衰竭等症状。
因为病变不同，体肺循环血液分流与肺充血程度有异，所以症状出现时间也会有所不同。大动脉错位是因胚胎发育畸形，引发大血管变化所致，可统称为大血管错位。
对于六个月至一周岁以内的完全性大动脉转位患儿，可进行心导管检查，测定压力。根据结果选择合适的治疗方案，才能更快恢复健康。