小儿猫叫综合征的临床表现主要为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头、圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、扁平鼻梁及低位小耳朵等，生长落后及严重智力低下。
小儿猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。
目前尚无理想的治疗手段，主要对症支持治疗和良好的护理。患儿伴随有如下症候：生长障碍、斜视、白内障，对症治疗只要是针对并发症进行药物或手术治疗。手术费用视病情而定。