血卟啉病是一种比较少见的疾病，大多是因为遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏，导致卟啉代谢紊乱。
临床上患者有可能会出现光感性的皮肤损害、腹痛以及神经精神的症状，部分患者有可能会出现血压的增高。发生血卟啉病的时候，如果是进行血常规的检查，通常血常规当中没有特殊的表现。也有一些患者有可能会出现血红蛋白浓度下降，白细胞计数以及血小板往往正常。
发生血卟啉病的时候，还可以进行尿液的检测，尿液常呈红色，也可以为无色，但是暴露于阳光或者是酸化煮沸半小时后可以变为红色。二甲氨基苯甲醛试验在急性发作的时候，可以呈强阳性反应。