有一些明显的畸形通过B超可以检查出来，比如无脑儿、开放性脊柱裂、唇裂、脑膨出、脑积水、肾脏缺如等。但是二十一三体综合征、十八三体综合征通过B超检测不出来。
在妊娠期间，B超是筛查胎儿畸形的重要手段，但是B超分为二维、三维、四维。一些常规检查时建议做二维B超，进行一些大排畸检查时为了提高准确率，可以进行三维或者是四维彩超检查，但是有一定的时间规定。
妊娠期间除了做B超检查外，还需要在规定的时间内进行NT、唐氏筛查、无创DNA或者是羊水穿刺。