本病大多数预后不良。如果早期进行干预，可能会延缓疾病的发展，改善患者的生活质量。
神经系统遗传病的主要临床特点，患者出现智能减退，神经系统发育不完全，会出现患者的计算力、定向力、执行能力、思维能力等，较正常人明显的下降，不能正常的生活学习。
伴有行为异常的体征，出现兴奋、烦躁不安、爱发脾气等症状。大部分患者会出现语言功能障碍，不自主运动、抽搐等。本病的辅助检查包括染色体的检查、细胞学的检查、基因检查、产前的筛查和诊断等。