小儿先天性心脏病的缘由有胎儿发育环境的因素、感染、早产、高原环境、遗传因素及其他原因。
其中子宫内病毒感染，特别是风疹病毒感染，婴儿的先天性心脏病患病率较高，早产儿出现室缺的病症，高原地区心脏的负荷过重也易引起先天性心脏病。
主要表现的症状有喜蹲、皮肤出现紫绀、发育不良、气促和呼吸费力、缺氧发作、反复呼吸道感染和肺炎，以及大些的孩子还会出现手指和脚趾末节粗大等。通常以介入和手术治疗为主，药物治疗只能缓解，而不能治愈。