地中海贫血大体可分为α地中海贫血和β地中海贫血。
一般α地中海贫血相对临床症状轻微，可有轻微贫血和血常规改变。而β地中海贫血尤其重型，出生时没有贫血外观，出生后几个月至1岁出现贫血，并很快加重，典型的表现是腹部逐渐膨隆，肝脾进行性肿大，脾脏肿大较为显著，生长发育障碍，智力正常，容易感染，特别是腹泻和呼吸道感染，常见特殊面容，表现为头大、额顶枕部隆起、鼻梁凹陷、颧部突出、双眼距离增宽等。
地中海贫血需要立即前往医院就诊治疗，以免耽误病情。