先天性无转铁蛋白血症，是一种临床上经常见于血液科的疾病。通常情况下病人有可能会出现贫血的表现，比如可以有面色苍白、疲倦、乏力、活动后心悸、气短、心脏收缩期的杂音、心率增快、心律不齐等等，患者还有可能会出现一些血色病的征象。另外，可以通过一些检查来确诊先天性无转铁蛋白血症：
1.可以进行血常规的检查，病人往往可以出现小细胞低色素性贫血，红细胞计数以及血红蛋白浓度出现下降，平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白量以及平均红细胞血红蛋白浓度可以出现降低。
2.可以进行铁代谢的检查，往往可以出现总铁结合力降低。
3.可以进行骨髓铁染色，骨髓当中可染铁缺乏。