脑腱黄瘤病的临床表现为：
在儿童早期存在中枢系统异常的表现，比如精神发育迟缓、进行性痉挛、小脑共济失调、智力低下和痴呆、癫痫、脊髓索麻痹及周围神经病变。白内障可早发于青少年，甚至5岁的幼儿。患者常有一种肌病性面容，表现为张嘴和隆舌，多伴有骨质疏松，易发生骨折。早发性动脉粥样硬化危险性增高。
该病的黄瘤主要是腱黄瘤、结节性黄瘤和睑黄瘤。其中腱黄瘤好发于胫骨粗隆、指伸肌腱和三头肌腱，是本病的早期特征。睑黄瘤主要发生在上眼睑，豆粒大小扁平的黄色丘疹。