脊髓性肌萎缩又称进行性脊髓性肌萎缩症，脊肌萎缩症是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致的肌无力、肌萎缩的疾病。本病分为婴儿型、中间型及少年型。患儿对称性、进行性近端肢体和躯干肌无力、肌萎缩，不累及面肌以及眼外肌，无反射亢进，感觉缺失，表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性的弛缓性麻痹与肌萎缩。
在儿童早期以萎缩小纤维为主，可见同型肌群化。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉均正常。本病不仅影响正常运动，还可累及呼吸、消化系统，造成死亡。