血红蛋白c病的发生，往往是由于珠蛋白基因发生点突变，β珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸所取代，使血红蛋白的性质和功能发生了变化，出现了异常的血红蛋白。它是一种常染色体显性遗传性疾病，主要是由于遗传所导致的。主要包括纯合子状态，杂合子状态以及双杂合子状态三型。
根据患者的临床表现，比如说可以发生溶血性贫血、脾大、外周血的检查，有可能会出现靶形的红细胞、网织红细胞，可以出现增多。同时结合病人的血红蛋白电泳，以及骨髓穿刺的检查，红细胞系可以出现显著的增生，可以做出明确的诊断。