咖啡斑这种疾病本身与遗传因素有一定的关系。
有的人群会在孩子的时候就会出现这种疾病，单纯以一些咖啡色的斑片为主要的特点。这种情况是单纯的一种皮肤改变，以色素改变为主。而有的咖啡斑则是神经纤维瘤的附加症状，身体皮肤表面受到基因影响，生长一些突起于皮肤的半球形的异物性突起，在这些凸起中间可以见到一些散在的咖啡色斑片。
这种咖啡斑外观可呈黄色、棕色，一般单纯的咖啡斑并不影响人体的健康。但是，如果是神经纤维瘤引起的咖啡斑，则有可能会引发神经系统的病变。