指甲-髌骨综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，该病在肾脏方面的表现就是出现不同程度的尿蛋白增多，有镜下血尿和管型尿，可以出现水肿、血压升高，部分患者可以出现尿的浓缩功能减退，表现有夜间排尿次数增多，会发展成为肾衰竭，最终患者出现尿毒症。
指甲异常主要包括指甲缺失或者营养障碍，对称性的分布，拇指更容易受累。患者髌骨缺失或者发育不良，会导致膝外翻畸形。髌骨异常会导致骨关节炎、骨痛、骨关节病、关节积液。
该病如果有肾脏损害，多在30岁左右进入尿毒症期，需要进行肾脏替代治疗，肾移植治疗可以获得良好的疗效。