先天性红细胞生成异常性贫血，是一种非常少见的遗传性疾病，往往红细胞可以出现无效造血，外周血可以出现轻度至中度的贫血，有的时候伴有持续或者间断性的黄疸。
通常先天性红细胞生成异常性贫血可以分为三型，Ⅰ型和Ⅱ型是常染色体隐性遗传，Ⅲ型为常染色体显性遗传。对于先天性红细胞生成异常性贫血，目前没有特别好的治疗方法，是以对症支持治疗为主，可以输注浓缩的红细胞，可以有效的缓解病人的症状。但是如果是长期输血，还有可能会引起血色病。
患者也可以考虑进行脾切除治疗，但是有的时候有可能会继发感染。使用铁剂、叶酸、维生B12进行治疗，效果不是特别素明显。