脊柱裂的确诊有两个重要因素：
第一，在进行影像学检查的时候发现脊柱结构出现断裂不连续，出现了相应的裂隙。
第二，要除外其他的原因，比如外伤导致的骨折或者手术造成的骨质不连续。以及感染肿瘤性疾病导致的骨质破坏等等原因，一般都可以确诊为脊柱裂。
脊柱裂的患者有些会出现相应的症状，比如出现局部的疼痛。造成神经压迫的时候，会产生相应的肢体的感觉异常、疼痛以及肌力减退，甚至会出现二便功能障碍。
有些患者并不表现为明显的症状，只是会出现局部的运动能力减退。在长时间运动以后会出现局部的酸胀难受的感觉，不会出现神经症状。只是在体检或者是意外损伤进行影像学检查的时候，才发现脊柱裂的情况。