该病主要症状，首先智能减退，根据智能减退程度可以分为白痴、痴愚和愚鲁3个等级。行为异常，是神经系统常见的遗传病症状之一，与智能减退伴存，表现为兴奋、烦躁、人格改变等。
言语障碍，神经遗传病中的言语障碍，可由中枢神经的发育不全而致失语，构音障碍。
不自主运动，是累及锥体外系统的遗传病的常见症状，可表现以肌张力增高、动作减少为特征的震颤，张力降低动作增多，如舞蹈动作。肌张力不规则的运动，如手足徐动及扭转痉挛，还有节律性肌肉收缩的肌阵挛。