小儿巨大血小板综合征以轻、中度的血小板减少、血小板体积增大、出血时间延、凝血酶原消耗不良为特征，它是一种常染色体隐性遗传血小板黏附功能缺陷性出血疾病。
患儿在出生后不久或学龄前期出现症状，主要表现为瘀点、瘀斑、紫癜、鼻出血、牙龈出血。
当患儿长期存在自发性出血，轻微外伤后止血困难，有血便或血尿时，需及时去医院就诊，通过进行血常规、血涂片、血小板聚集试验等检查，出结果后，进一步通过流式细胞分析、基因检测等检查予以确诊，一旦确诊需及时局部对症治疗。