原卟啉病的发生，主要是由于骨髓中的幼红细胞，以及肝脏、血液的网状细胞和成纤维细胞内铁螯合酶缺乏，因而导致原卟啉蓄积，它是一种常染色体显性遗传性疾病。
通常情况下，游离原卟啉可以从红细胞和肝脏进入血液，在皮肤毛细血管内皮细胞内沉积，可以引起皮肤的光敏反应。
原卟啉主要是经胆道从粪便中排出，可以导致肝损害。肝脏分泌大量的原卟啉时，可以使毛细血管阻塞，造成胆汁淤积。原卟啉从毛细胆管上皮细胞排泄速度受到限制，可以使原卟啉在肝细胞内蓄积，由于胆汁淤积，可以干扰细胞内氧化磷酸化反应，导致细胞死亡，有可能会出现肝组织纤维化的表现。