睾丸缺如又称先天性无睾症，他是由于性腺未发育或在妊娠早期发生胚胎睾丸扭转，及血管栓塞而退化所导致一侧或双侧睾丸缺失。主要的临床表现为无生育能力、皮下脂肪丰满、皮肤细腻、语调高尖、阴茎小、无阴毛生长等
检查发现阴囊空虚、皮下脂肪丰满、皮肤细腻、语调高尖、阴茎小、无阴毛生长。
2.放射性核素检查可用于隐睾的定位，检查时如不能发现睾丸，可诊断为睾丸缺，如双侧睾丸缺失者可用性激素替代治疗或者可考虑行变性手术，也可行同种异体睾丸移植治疗。
无睾症患者会导致不育，但可以有性生活。