特纳综合征也称为先天性卵巢发育不良综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失，而导致的人类唯一可行的单体综合征，也是人类染色体畸变相对常见的类型之一。
TS的表型为女性，女婴的活产率约为1/2000到1/2500。如果要治疗，首先要促进身高，刺激乳房和生殖器发育，预防骨质疏松症。特纳综合征患者的最终身高一般与同龄人相差约20厘米，存在种族差异，关于促进身高的治疗仍有争议。
目前，生长激素在特纳儿童身材矮小的治疗中发挥着重要作用。雄激素单独可以促进身高，小剂量效果不明显，但大剂量有效，却副作用大，主要是雄性化和糖耐量受损。