房间隔缺损是小儿时期常见的先天性心脏病。占先天性心脏病发病总数的5%~10%，是房间隔在胚胎发育过程中发育不良所致，女性较多见。
出生后房间隔缺损时出现左向右分流，随着年龄的增加，肺循环血量增加，压力增高，晚期可导致肺动脉肌层增厚，管腔狭窄，引起肺动脉高压。房间隔缺损的症状，随缺损大小而有所不同，缺损小的可无症状，仅在体格检查时，发现胸骨左缘有收缩期杂音。缺损较大时分流量较大，导致肺充血、体循环血流量不足，表现为体型瘦长，面色苍白、乏力、多汗、生长发育迟缓，易发生反复呼吸道感染。小于3毫米的缺损多在3个月内自然闭合，大于8毫米的缺损一般不会自然闭合。