有吞咽困难、反流、胸痛等典型的临床表现；有典型的x线征象和食管测压特征性表现，即可做出本病的诊断。
胸片：发病初期胸片可无异常，随着食管扩张，可在后前位胸片上见到纵隔右上边缘膨出；食管高度扩张延伸和弯曲时可见纵隔增宽而超出心脏右缘，有时可被误诊为纵隔。当食管内潴留大量食物和气体时，可见食管内液平，大部分病人的胃泡消失。
食管钡餐造影：钡剂充盈时食管体部尤其是其远端明显扩张，严重者呈乙状样弯曲，远端食管光滑，末端变细成鸟嘴状。
食管测压：食管测压时本病的特征性表现为食管蠕动消失、LES压力增高、LES不能松弛，松弛不完全或者虽松弛，但时程较短，食管内压增高。