马蹄足的确诊相对来说还是比较容易的，根据典型的畸形表现以及影像学检查，基本上都能够确诊。
马蹄足典型的畸形表现，包括前足的内收内翻畸形、踝关节的跖屈畸形、胫骨的内旋，以及足跟的内翻畸形，这四种畸形同时存在，基本上可以确诊为马蹄足畸形。同时，可以参考影像学检查的结果，和健侧进行拍照对比，都能够完成确诊。
另外，也需要和一些先天性的脑病或者是脊髓疾病来进行鉴别。先天性的脑病和脊髓疾病常常会表现为全身出现运动功能障碍或者是畸形，以及感觉异常。而马蹄足畸形，常常是表现为足部的畸形和运动功能障碍，一般不伴有感觉异常的情况。