不稳定血红蛋白病通常是由于血红蛋白遗传缺陷所引起的一种疾病，一类可以导致珠蛋白肽链结构异常，称为异常血红蛋白病。另一种导致珠蛋白肽链合成障碍，称为地中海贫血。
不稳定血红蛋白病是血红蛋白的珠蛋白α链或者是β链发生某个氨基酸被置换或者是缺失，使血红蛋白分子变得不稳定，容易发生变性、沉淀，形成变性的珠蛋白小体，从而有可能会引起慢性的溶血性贫血。
比较轻的时候，患者有可能没有症状。在服用某些药物或者是使用了一些氧化剂，感染的时候有可能会诱发溶血。严重的患者，有可能会有贫血、黄疸、肝脾肿大的表现，部分患者有可能会伴有紫绀。