小儿成骨不全主要是染色体出现了异常引起来的，孩子会表现为骨质脆弱、蓝色巩膜、耳聋、关节松弛等。可以通过X射线、B超检查等方法来诊断。主要以药物抑制破骨细胞以及促进生长，同时辅以手术治疗。
症状轻者平时在生活当中容易造成骨折，严重者还会累及眼、耳、皮肤、牙齿等。患儿家属需要对患儿采取严格的保护措施，以免发生骨折。
饮食上要加强营养，多吃新鲜的蔬菜水果，可以吃高蛋白、高维生素的食物。同时积极配合医生的治疗方案进行治疗，不能私自停药或减量，以免影响病情。定期按医生给定的时间去医院复查，了解病情进展。